Vì phần lớn các bệnh nhân của hội chứng siêu nữ không bao giờ được chẩn đoán, có thể rất khó khăn để đưa ra các kết luận khái quát về tác động của hội chứng này. Các mẫu được nghiên cứu với số lượng nhỏ (ít hơn 30), và do đó không mang tính đại diện. Mặt khác, trong tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X luôn hoạt động, các NST X khác đều bị bất hoạt (tạo thành thể Barr). Một người mắc hội chứng siêu nữ sẽ có 2 NST X bất hoạt trong mỗi tế bào, dẫn đến hầu hết bệnh nhân chỉ có triệu chứng nhẹ hay không có triệu chứng. Các triệu chứng khác nhau với người này và người khác, một số phụ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn những người còn lại.

Ngoại hình

Ngoại hình thường thấy bao gồm chiều cao bất thường, da của mí mắt trên gấp theo chiều dọc che góc trong của đuôi mắt, thiếu cơ bắp và ngón út bị cong về phía ngón áp út,[2] đầu nhỏ (tiếng Anh: microcephaly).[8] Các bất thường ngoại hình ít được ghi nhận ở phụ nữ siêu nữ, ngoại trừ chiều cao hơn mức trung bình.

Khả năng vận động kém có thể xuất hiện.[9] Những người bị ảnh hưởng dường như có tỷ lệ vẹo cột sống cao hơn.[9]

Tâm lý

Bệnh nhân hội chứng siêu nữ thường chậm phát triển ngôn ngữ.[9] Trung bình, những người bị ảnh hưởng có chỉ số IQ thấp hơn 20 chỉ số trung bình.[9] Thiếu tự tin, lo lắng, và trầm cảm cũng rất phổ biến ở các bệnh nhân của hội chứng này.[2][9]